Πρόκειται για τη διαδικασία ελέγχου των εμβρύων που προκύπτουν από εξωσωματική γονιμοποίηση για την ύπαρξη κάποιας συγκεκριμένης μονογονιδιακής ασθένειας. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση συμβάλλει στη μείωση του κινδύνου μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών όπως είναι η κυστική ίνωση η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Το PGD είναι διαθέσιμο για κάθε κληρονομική πάθηση της οποίας η γενετική μετάλλαξη είναι γνωστή. Μέχρι σήμερα έχουν εγκριθεί για έλεγχο πάνω από 250 γενετικές παθήσεις όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μυϊκή Δυστροφία κ.λ.π.

Πότε ενδείκνυται

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση συστήνεται σε περιπτώσεις:

• Ζευγαριών με ιστορικό διακοπής κύησης λόγω σοβαρού γενετικού νοσήματος.
• Οικογενειών με παιδί που παρουσιάζει ήδη κάποιο γενετικό νόσημα.
• Ζευγαριών με οικογενειακό ιστορικό γενετικών παθήσεων.
• Ζευγαριών όπου ο ένας από τους δυο συντρόφους ή και οι δυο φέρουν δομική χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Ζευγαριών με ιστορικό φυλοσύνδετου νοσήματος, όπως η αιμορροφιλία

Πώς πραγματοποιείται

Η διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι ίδια με αυτή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με τη διαφορά ότι κατά την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εξετάζεται μόνο ο γονιδιακός τύπος που σχετίζεται με το συγκεκριμένο μονογονιδιακό νόσημα, χωρίς να πραγματοποιείται έλεγχος των χρωμοσωμάτων.

ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ